A&R：干扰素基因刺激因子的增强在COPA性疾病中诱导I型干扰素的产生

oatomer subunit alpha (COPA)综合征，也称为自身炎症性间质性肺、关节和肾脏疾病，是由COPA中会的杂合遗传造成了的。该研究者在一个家庭的4名症状中会推测了一种新的COPA变异。通过研究者这4名症状以及系统性遗传小分子激素模型号的结果，阐明该变异到底以及如何造成了COPA综合征的症锥状。

该研究者对7个直系亲属进行了外周血白血球的全肽链组化学合成，并用RT-qPCR测量了外周血巨噬细胞的I型号干扰素(IFN)相关的mRNA表达（包括ISG15，IFIT1，IFI44L，SIGLEC1， IFI27和RSAD2）。研究者还系统性了COPA遗传在荧光素酶报告遗传试验和Western blot等肾脏实验者和新诱发的Copa遗传激素中会的体内冲击（评量新方法包括免疫组化、流式巨噬细胞术、免疫荧光、western blot 和CoIP等）。

研究者者在4个颇受冲击的直系亲属中会深入研究者了COPA的杂合遗传（c.725T>G，p.Val242Gly）。携带该遗传的直系亲属IFN满分较高。肾脏系统性显示，COPA V242G以及之前报道的致病遗传大幅提高了干扰素遗传诱因物(STING)诱导的I型号IFN操纵子活性。CopaV242G/+激素表现出有间质性肺病和STING反之亦然的干扰素诱因遗传表达下降。在 CopaV242G/+树突锥状巨噬细胞中会，STING通路不是组成型号酪氨酸，而是在诱因后过度酪氨酸，导致 I 型号IFN诱发增加。

V242G是在一个家庭的4名症状中会推测的新型号COPA遗传。在具有V242G遗传的遗传小分子激素中会出有现了间质性肺病，STING途径的中间体大幅提高，导致I型号IFN诱发增加。通过瞩目STING通路的酪氨酸，引入了COPA综合征的新放射治疗策略。

独有出有处：

Kato, T., Yamamoto, M., Honda, Y., Orimo, T. (2021), Augmentation of Stimulator of Interferon Genes–Induced Type I Interferon Production in COPA Syndrome. Arthritis Rheumatol, 73: 2105-2115.